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Hypercholestérolémie familiale : une pathologie insuffisamment reconnue
É. BRUCKERT, Institut hospitalo-universitaire cardio-métabolique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris
JESFC
L’augmentation du LDL-cholestérol dans le sang est liée à des facteurs génétiques et des facteurs de l’environnement comme la diététique riche en cholestérol ou acides gras saturés, la prise de poids et le vieillissement. La majorité des hypercholestérolémies primaires est appelée polygénique car elles sont la conséquence d’une somme variable d’anomalies génétiques qui quand elles sont isolées ont un impact modeste. Ces formes polygéniques ont donc une sévérité variable en fonction du nombre d’anomalies présentes. Elles ont toutefois comme caractéristique principale l’apparition à l’âge adulte et l’aggravation avec le temps. Les antécédents familiaux de dyslipidémie sont donc aussi très variables (aucun, un ou deux parents avec hypercholestérolémie).
Définition L’hypercholestérolémie familiale est une entité génétique à part car le risque cardiovasculaire en l’absence de traitement est multiplié par 13. Elle est par définition une maladie monogénique autosomique dominante. Son diagnostic repose sur 3 caractéristiques fondamentales : Une...
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