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Atteintes cardiaques de la maladie de Fabry
A. HAGÈGE*, D. GERMAIN**, *Hôpital européen Georges Pompidou, Paris **Génétique médicale, CHU Raymond Poincaré, Garches
Ce que le cardiologue doit savoir.
Cause, prévalence et enzymothérapie de la maladie de Fabry La maladie de Fabry est une maladie lysosomale de surcharge, par anomalie du métabolisme des glycosphingolipides, liée à l’X et due à des mutations dans le gène codant pour l’alpha-galactosidase A (Xq22.1, plus de 700 mutations décrites)...
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