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Génétique et séquence d’ADN de nouvelle génération en cardiologie pédiatrique : jusqu’où ne pas aller trop loin ?
Stanyslas LYONNET et coll.*, Hôpital universitaire Necker-Enfants Malades, Paris
La génétique est une discipline récente même si ses racines sont profondément ancrées dans nos mythologies collectives et familiales. Une accélération révolutionnaire des connaissances dans ce champ de la science est pourtant en train de se produire, depuis le début des années 2000, un siècle seulement après la redécouverte des lois de Mendel. Les données tirées des séquençages de l’ADN de nombreuses espèces ont déjà bouleversé la conception que nous avions de notre génome, de son façonnage par l’évolution, et même de l’influence et des empreintes que peuvent y laisser notre histoire biologique (épigénétique). Et voilà qu’il est, ou sera bientôt, possible d’étudier la séquence de la totalité de l’ADN constituant le génome d’une personne, cela pour quelques centaines d’euros !
Cette perspective est enthousiasmante, notamment en termes de recherche et de compréhension des liens entre nos génomes et nos maladies : utiliser la génétique et l’hérédité pour mieux comprendre, mieux prendre en charge et même espérer traiter des maladies génétiques de l’enfant, individuellement...
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