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Laminopathies : pourquoi faire un diagnostic précoce ?
Karim WAHBI, AP-HP, service de cardiologie, Hôpital Cochin, Université de Paris
Un diagnostic précoce des laminopathies a des implications pronostiques importantes, notamment pour la prévention de la mort subite. Cette question du diagnostic des laminopathies rejoint celle plus large du diagnostic étiologique des cardiomyopathies dilatées et du rôle des tests génétiques qui permettent de plus en plus de proposer des prises en charge spécifiques.
Qu’est-ce que les laminopathies ? Les laminopathies sont des pathologies génétiques de transmission autosomique dominante dues à des mutations dans le gène LMNA qui code pour les lamines A/C, des protéines ubiquitaires ayant des rôles de maintien de l’architecture de la membrane du noyau cellulaire...
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