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Au-delà de la peau, le vrai visage du syndrome d’Ehlers-Danlos-Chernogubon
C. HAMONET*/**, J. MOHLER*, *Consultation du syndrome d’Ehlers-Danlos, service de médecine physique et de réadaptation, Hôtel-Dieu, Paris **Centre national de référence des maladies génétiques du tissu conjonctif, service de génétique médicale, hôpital Ra
On a longtemps réduit la symptomatologie du syndrome d’Ehlers-Danlos à deux signes spectaculaires : l’hyperétirabilité de la peau et l’hypermobilité des articulations. Cette vision cutanéo-articulaire assortie d’une réputation de bénignité est à la fois inappropriée et fausse. L’excès d’étirabilité cutanée manque ou est difficile à apprécier dans 31 % des cas. L’hypermobilité articulaire peut être très discrète ou inapparente et diminue ou disparaît avec l’âge. Par ailleurs, ce syndrome peut générer des symptômes (douleurs intolérables, asthénie, troubles proprioceptifs surtout) à l’origine de nombreuses situations de handicap pouvant conduire à l’exclusion sociale.
Curieusement, le syndrome d’Ehlers-Danlos a été oublié. Il est même occulté puisqu’il n’est jamais évoqué dans les discussions diagnostiques. Ceci conduit à des confusions préjudiciables, d’autant plus qu’il est possible d’améliorer ces patients par un traitement adapté. Il est grand temps de...
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