L'enquête familiale systématique : que faut-il en attendre ?

Le caractère familial des cardiomyopathies dilatées (CMD) a été longtemps méconnu et par conséquent négligé. Les données récentes indiquent pourtant que les formes familiales sont fréquentes et justifient pleinement la réalisation d’une enquête familiale cardiologique. Celle-ci va permettre une reconnaissance et une prise en charge thérapeutique précoce de la maladie chez les apparentés. De plus, il est important de réaliser chez le malade initial (ou propositus) un bilan médical approfondi de façon à rechercher un tableau clinique particulier qui va orienter vers une surveillance spécifique (cardiaque et non cardiaque) chez le patient aussi bien que dans sa famille. Enfin, le test génétique peut parfois être réalisé et, quand il conduit à l’identification d’une mutation, permet de mieux orienter la prise en charge médicale de la famille.