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Syndrome de Marfan
G. JONDEAU, hôpital Ambroise Paré, Boulogne
La maladie de Marfan est une maladie génétique, témoin, dans la grande majorité des cas, d’une mutation du gène de la fibrilline de type 1 (situé sur le chromosome 15). La fibrilline de type 1 est une molécule ubiquitaire qui se trouve associée de façon étroite avec les fibres d’élastine, notamment dans la paroi vasculaire et les tissus valvulaires. L’anomalie de la fibrilline de type 1 provoque une dysfonction des fibres d’élastine, ce qui se traduit par une diminution de la résistance des tissus de soutien. Un autre gène, situé sur le chromosome 3, est en cause dans certains cas.
La transmission de la maladie se fait selon le mode autosomique dominant. Sa fréquence est difficile à apprécier en raison de la méconnaissance probable de nombreux cas et a été estimée à 3-5/10 000, sans prédominance de race ou sexe.
Sur le plan cardio-vasculaire, la maladie de Marfan se traduit par une faiblesse de la paroi aortique qui se dilate progressivement au cours de la vie et risque de se disséquer. Avant que la chirurgie de remplacement de la racine de l’aorte ne soit réalisée (intervention de Bentall), 80 % des...
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