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Anévrisme annuloectasiant et maladie de Marfan
P.-H. GACON et D. KRAUSE, CHRU de Dijon
Nous rapportons l’observation clinique d’un homme de 41 ans affecté d’un syndrome de Marfan typique, adressé initialement en consultation de cardiologie pour un trouble de conduction intraventriculaire de type bloc de branche droit ; chez ce patient, l’auscultation cardiovasculaire a mis en évidence une insuffisance aortique asymptomatique, révélatrice d’un anévrisme annuloectasiant de la racine aortique ascendante.
La maladie de Marfan est une maladie orpheline rare, à transmission autosomique dominante de fréquence variable, liée à une mutation du gène de la fibrine de type 1, situé sur le chromosome 15 (locus 15q21.1). Le diagnostic moléculaire a été exploré par de nombreux auteurs depuis 1995. Observation À...
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